"Was um Himmels Willen ist "Morbus-Pompe?"

...und was bedeutet es für mich?

Säuglings- bzw. Kindheitsform ( infantiler Typ II a )

Manifestation:                            Beginn der Erkrankung in den ersten Lebensmonaten

Verlauf:                                       Nach neuesten Erkenntnissen liegt die durchschnittliche Lebenserwartung unter

                                                    12 Monaten - 

                                                     im Einzelfall bei bis zu zwei Jahren, je nach Restenzymaktivität

Es handelt sich bei dieser Muskelerkrankung um eine genetisch bedingte und vererbbare Stoffwechselstörung.

Die genaue Bezeichnung lautet: Myopathie bei Mangel der sauren Maltase

In den Muskelzellen wird Glykogen (im Wesentlichen Zucker) eingelagert. Im Normalfall, also bei einem "Gesunden" wird das Glykogen mittels verschiedener Enzyme aus der Zelle herausgelöst und in Energie (körperliche Kraft) umgewandelt. Eines dieser Enzyme ist die Saure Maltase. Bei Morbus Pompe handelt es sich um einen "Mangel an saurer Maltase" mit dem Ergebnis, dass sich Teile des Glykogen nicht aus den Muskelzellen (bei Morbus Pompe speziell aus den Lysosomen) herauslösen.

Die Zellen speichern, speichern und speichern und gehen letztendlich zu Grunde.

Nähere Informationen unter

www.morbus-pompe.de